Физическая терапия при несовершенном остеогенезе

Несовершенный остеогенез (НО) является наследственным заболеванием соединительной ткани, которое проявляется хрупкостью костей и низкой костной массой. Вследствие дефицита коллагена 1 типа поражаются не только кости, но и любая структура в организме, содержащая соединительную ткань, включая мышцы, сухожилия, связки, склеры, кожу, зубы, органы слуха.

Физическая терапия играет огромную роль в лечении и повышения качества жизни человека с НО. Пациенты, обладающие хорошим уровнем двигательной активности, переносят меньше хирургических вмешательств в течение жизни. Реабилитацию необходимо начинать с раннего возраста, чтобы помочь ребенку преодолеть страх получения перелома при освоении новых двигательных навыков и адаптироваться к условиям окружающей среды. Кроме того, реабилитация является важнейшим этапом в лечении травм, переломов и восстановлении после операций. Доказано, что укрепление мышечного корсета, вертикализация, активные движения способствуют укреплению костей и снижают риск переломов. Однако, специалистам при составлении плана вмешательства следует учитывать, что дети с НО ежедневно испытывают боль и страх перед новыми движениями. Кинезиофобия приводит к гиподинамии. Это сказывается как на физическом состоянии, так и на психологическом. При недостаточной физической активности усугубляются клинические проявления несовершенного остеогенеза: из-за отсутствия осевой нагрузки на скелет усугубляется остеопороз, мышечная слабость и атрофия, проблемы с сердечно-сосудистой, дыхательной системами. Также, при малоподвижном образе жизни возникают психологические проблемы: часто встречаются депрессивные, тревожные состояния. Поэтому важно подойти комплексно к лечению, включив, при необходимости, и психотерапию.

В 2017 году в Осло была созвана группа экспертов для разработки международного документа в отношении физической реабилитации детей и подростков с несовершенным остеогенезом. Эксперты делились опытом и пришли к выводу, что регулярные занятия физической терапией имеют огромное значение для людей с НО. При этом отметили то, что не так важен набор упражнений, как их регулярное выполнение. В консенсусном отчете подчеркивается, что общая цель лечения детей заключается в максимальном увеличении мобильности, функции, активности и участия, а также отмечается, что страх перелома является наиболее ограничивающим фактором для достижение полного потенциала. Во многих семьях самым большим препятствием к самостоятельной работе является страх. При этом большинство детей с легкой и средней степенью тяжести могут передвигаться самостоятельно, используя технические средства реабилитации (ТСР) при необходимости. ТСР должны отвечать нуждам конкретного ребенка.

Когда ребенку исполняется 2–3 года, стоит подумать о самостоятельном передвижении. Большинство детей с легкой формой НО могут самостоятельно ходить и им не требуется помощь ТСР. Возможно, в периоды после иммобилизации, им могут потребоваться на этапе восстановления ТСР типа ходунков или тростей.

Дети с более тяжёлой клинической картиной НО могут перемещаться сидя, ползать или ходить с помощью специальных ходунков, также передвигаться на кресле-коляске. Кресло-коляска из соображений безопасности часто используется в школе, для преодоления больших расстояний или во время перемещения по неровной поверхности. Обычно дети используют для перемещения коляску активного типа, но иногда, при тяжелых состояниях (большом количестве переломов, сильных деформациях и мышечной слабости), дети пользуются коляской с электроприводом.

Очень важно, чтобы ребенок получал осевую нагрузку на скелет в вертикальных положениях — это будет способствовать укреплению костей и предотвращать прогрессирование остеопороза. Важно подобрать безопасные положения, исключающие риски переломов и прогрессирование костных деформаций. Некоторым детям могут потребоваться специальные приспособления для стояния — вертикализаторы. Противопоказанием к вертикализации могут быть высокие риски переломов костей, выраженные костные деформации. Но в водной среде, практически при любом состоянии, можно тренировать и различные положения тела, и двигательные переходы и перемещение.

Почему следует пользоваться средствами передвижения:

• передвижение без ходунков или коляски небезопасно для детей с тяжелыми клиническими проявлениями НО;

• самостоятельное передвижение необходимо для развития познавательных и социальных навыков;

• частые переломы и рекомендации врача соблюдать “сидячий” режим;

Важно рассматривать несколько вариантов передвижения в зависимости от условий окружающей среды. Так, например, в школе дети могут передвигаться на активных колясках, дома использовать костыли типа канадок либо специальные ходунки. Специалисты учитывают двигательные возможности ребенка, его выносливость, наличие гипсовой повязки после перелома или операций и другие составляющие, согласно концепции МКФ (международной классификации функционирования), и помогают подобрать соответствующие средства передвижения.

Для маленьких детей вспомогательными средствами передвижения по полу могут быть доски по типу скейтборда, самодельные мини коляски, сделанные из детского кресла с колесами от велосипеда и подножкой.

Дети, начиная с 1,5 лет могут передвигаться на детских трехколесных велосипедах. С 2–3 лет, при необходимости, можно рассматривать вопрос о подборе коляски активного типа.

Для детей, которые могут ходить, есть приспособления для передвижения, такие как ходунки передне- или задне опорные. Как правило, для детей, которые только учатся ходить, специалисты подбирают заднеопорные ходунки, которые помогают выработать ребенку правильный паттерн ходьбы. Переднеопорные ходунки обычно используют дети более старших возрастов и взрослые, на короткие периоды после иммобилизации. Ходунки могут иметь сиденья и / или платформы для предплечий, чтобы снизить нагрузку на верхние конечности в случае деформаций, после переломов или хирургического вмешательства.

Кроме того, могут быть полезны разные виды тростей: подмышечные костыли, подлокотные костыли типа канадок, трости.

Важно понимать, что ребенку в будущем позволит сохранить здоровье и минимизировать риски вторичных осложнений. При более тяжёлых двигательных нарушениях соблюдение баланса ходьба/ езда на коляске позволит избежать чрезмерной нагрузки на костномышечную систему и, в тоже время, обеспечит необходимую осевую нагрузку на скелет. При этом важно подбирать тср индивидуально, чтобы не усугубить деформации.

Детям с гипермобильными суставами, деформациями стоп могут быть полезны поддерживающие стельки для обуви, ортезы, чтобы обеспечить достаточную поддержку стопе и голеностопному суставу, обувь, поддерживающая голеностопный сустав. Может быть показана компенсация разницы в длине ног при помощи наращивания подошвы на обувь, стелек или ортезов. Однако, следует использовать минимальное количество ортезов для нижних конечностей, чтобы не усугубить мышечно- суставную слабость.

Специалисты учитывают сниженную силу мышц, сниженную плотность костей, невысокий рост, легочный объем, аэробную способность, выносливость, снижение баланса и координации, боль, психологическое состояние ребенка, чтобы правильно разработать план реабилитационного вмешательства. Успешная стратегия разбивает цели на небольшие достижимые шаги. Это позволяет человеку преуспеть в чем-то относительно легком и прогрессировать шаг за шагом, пока навык не будет освоен.

Сниженная физическая активность часто сопровождается наличием лишнего веса, что отрицательно сказывается на здоровье и активности пациентов. Поэтому важно придерживаться полноценного, рационального питания наравне с поддержванием физической активностью.

Реабилитацию необходимо начинать с раннего вмешательства. В случае новорожденных с тяжелыми формами НО реабилитация направлена на обучение родителей безопасному обращению с хрупким ребенком. Отмечено, что у пациентов с НО чаще встречаются деформации, обусловленные использованием мягких поверхностей для укладки ребенка, которые сильно ограничивают его в движении. Для профилактики данных состояний необходимо часто менять положение ребенка. В положении ребенка на животе распрямляется шейный отдел позвоночника и верхние конечности, а также растягиваются мышцы сгибатели бедра. Это помогает научиться переворачиваться и в дальнейшем сидеть. Занятия лечебной физической культурой начинают с контроля положения головы и шеи, балансирования сидя и вертикализации. В старшем возрасте основное внимание уделяют увеличению мышечной силы, функциональному развитию и развитию самостоятельности.

Veronica Balkefors в 2015 году в своем диссертационном исследовании LIVING WITH OSTEOGENESIS IMPERFECTA описала с какими ограничениями в повседневной жизни сталкиваются люди с НО 1 и 4 типов, опираясь на МКФ (международная классификация функционирования, см статью) . В частности, что касается нарушений структуры и функции: переломы деформации костей, костная боль, низкий рост, гипермобильность суставов, деформации позвоночника, грудной клетки, проблемы с дыханием, потеря слуха, нарушение зрения, несовершенный дентиногенез и тд. Наблюдаются следующие нарушения активности и участия: не могут бегать, прыгать, некоторые не могут ходить, не могут поднимать тяжелые предметы, носить рюкзаки, не в состоянии выполнять тяжелую работу, не могут заниматься контактными видами спорта, не могут выходить на улицу зимой, когда скользко и плохие дороги, избегают неизвестных маршрутов, очередей, скопления людей; у пациентов отмечается снижение качества жизни, связанного со здоровьем. В работе подчеркивается поддерживающая и барьерная роль окружающей среды: использование ассистивных средств таких как трости, ходунки, инвалидное кресло, адаптация домашней среды, слуховые аппараты, специальная обувь; а также поддерживающая семья и окружение, служба мобильности, социальная помощь, перевозки, медицинская помощь, доступ к медицинскому обслуживанию, доступная среда, непрерывная физическая терапия, отсутствие безопасной среды для тренировок, неровная поверхность, зима и тд. Описываются также личностные особенности человека с НО: убеждения и отношение человека к своему состоянию, психологическое состояние, социально-экономический статус, профессия, условия труда, удовлетворенность учебой, работой, самореализация, семейное положение и другие.

В своей работе специалисты придерживаются международной классификации функционирования (МКФ) — единого и стандартизированного языка для описания и классификации здоровья и состояния. Эта классификация описана на соответствующем сайте МКФ позволяет понять, каким образом влияют нарушения структуры и функции организма человека на его активность и участие в повседневной жизни. Кроме того, МКФ позволяет взглянуть на проблемы здоровья в целом, принимая во внимание и особенности самого пациента и окружающую его среду. Также МКФ позволяет осуществить междисциплинарную преемственность, поскольку людям с хрупкими костями зачастую нужна помощь разных специалистов из области реабилитации: физических терапевтов, эрготерапевтов, психотерапевтов, логопедов, социальных работников и тд. Классификация позволяет использовать в лечении индивидуальный подход к каждому пациенту и осуществить эффективную преемственность специалистам.

Задачей физического терапевта является формулировка целей реабилитации, чтобы увеличить участие пациента в повседневной жизни и его активность.

Специалисты составляют индивидуальную программу вмешательства, выявляют основные проблемы и ставят цели по системе SMART (конкретная, измеримая, достижимая, реалистичная, определенная по времени); используют методы физической реабилитации с доказанной эффективностью; ведут клинические наблюдения с созданием клиентской базы; помогают с подбором ТСР, адаптацией среды, полезными приспособлениями, улучшающих функционирование ребенка; проводят консультации по правильному уходу, выстраиванию отношений в семье и психоэмоциональному развитию ребенка.

Используя пациент-центрированный подход, команда специалистов позволяет укрепить взаимодействие в семье, создать положительный настрой и позитивный взгляд в будущее, сосредоточить силы на разборе и поиске решения различных двигательных нарушений. Специалисты проводят первичную диагностику, оценку нарушений структуры и функции, смотрят на ограничения активности и участия, оценивают факторы окружающей среды и личностные особенности подопечного в рамках МКФ. Оценивается вовлеченность в жизненные ситуации и функционирование человека в повседневной жизни. Анализируются бытовая жизнь, мобильность, отдых и досуг, семейные ценности и традиции, успешность вхождения в учебную и профессиональную деятельность. Принимаются во внимания поддерживающие и барьерные факторы окружающей среды:

- Падение, травматизация (высота поверхностей, неровности на полу, в т.ч. напольные покрытия, острые края, углы, нестабильно стоящие предметы, скользкий пол и т.д.).

- Прогрессирование вторичных нарушений (неподходящая мебель, в которой ребенок находится продолжительное время, неправильно подобранное ТСР, в котором ребенок находится в неправильных позах и тд)

- Ограничение свободы движений, выбора (гиперопека, зависимость от взрослого, жизнь в мягких подушках в кроватке в детстве, недоступность объектов)

Реабилитация функционально делится на курсовую и непрерывную. Курсовая в рамках стационаров направлена на восстановление после операций, периодов иммобилизации. В рамках проекта осуществляется непрерывный формат реабилитации, долговременное сотрудничество с семьей, что в комплексе с курсовой позволяет максимально помочь овладеть необходимыми двигательными навыками и навыками самообслуживания.

В работе сотрудники БФ используют пробную классификацию пациентов, включающую 5 уровней функционирования:

1 — люди с незначительными нарушениями, самостоятельно передвигающихся и себя обслуживающих.

2 — люди с незначительными нарушениями, самостоятельно передвигающиеся и себя обслуживающие, иногда используют ТСР (например, после операции, при перемещении вне дома и т.д.).

3 — люди, способные передвигаться (с использованием ТСР), обслуживающие себя самостоятельно.

4 –люди, передвигающиеся с помощью ТСР, самостоятельно сидящие и полностью себя не обслуживающие.

5 — «постельные» пациенты, за которыми требуется постоянных уход.

Задачей реабилитации является переведения пациента с низкого на более высокий уровень функционирования.

Физические терапевты планируют комплекс физических упражнений на основании уровня функционирования.

1 и 2 группа: Упражнения: общеукрепляющие, упражнения с инвентарем (мячи, палки, эспандеры, гантели малый вес, эластичные ленты и тд), плавание, прогулки, велосипед /велотренажер, лестница, степпер, подвижные безопасные игры, адаптивный спорт. Обучение двигательным навыкам детей младшего возраста и пациентов после периодов иммобилизации. При необходимости адаптация окружающей среды.

3 группа: физические упражнения с более легкой нагрузкой: сидя, стоя (если нужно с использованием ТСР, ортезов), лежа (можно в водной среде). Упражнения с инвентарем (мячами, палками и т.д.), упражнения собственным весом, с дозированным сопротивлением, бассейн, велосипед, велотренажер, ходьба на брусьях, прогулки, адаптивный спорт. При необходимости адаптация окружающей среды.

4 группа: занятия до 20–30 минут, повторяемые 2–3 раза в течении дня, обязательно включать дыхательные упражнения, направленные на увеличение силы экспираторных мышц грудной клетки. Обучение доступным двигательным навыкам и навыкам самообслуживания. Плавание, велотренажер, ходьба на брусьях. Коляска с ручным приводом.

5 группа: основная задача — постуральный менеджмент и поддержка активного состояния организма, предупреждение и лечение осложнений, вызванных вынужденной неподвижностью, стимуляция дыхательных ресурсов. (Лечение положением, смена положений, кардиореспираторная реабилитация). Помощь в освоении доступных двигательных навыков (пациент находится в течении дня в различных положениях с использованием тср, учится новым движениям, обучение навыкам самообслуживания), плавание. У этой группы пациентов широко используется также электроколяска.

На каждом уровне в комплексы упражнений включают: активную суставную гимнастику, упражнения на увеличение мышечной силы, гибкости, выносливости, тренировка равновесия и координации, также адаптация окружающей среды и подбор ТСР. Во время выполнения упражнений следует избегать больших рычагов, резких движений, прыжков, скручиваний, воздействия силы, направленной не по оси кости, любые упражнения с рисками перелома кости, вывихов суставов из-за чрезмерного приложения силы. Более безопасные силовые упражнения выполняются в положении сидя и лёжа. Стоя тренируются равновесие и координация, а также навыки ходьбы, производится коррекция походки и постурального баланса. При этом, главной задачей для большинства является вертикализация и ходьба, но подход при выборе метода реабилитации должен быть строго индивидуальный. Важно принимать в расчет степень тяжести заболевания, данные МПК, наличие металлических укрепляющих конструкций в костях и другие факторы.

Таким образом, физическая терапия при несовершенном остеогенезе должна начинаться с момента рождения или установки диагноза и продолжаться в течении всей жизни. Виды физической терапии зависят от возраста для выбора подхода: 0–3 лет применяют раннее вмешательство, детям дошкольного и младшего школьного возраста важно поощрять игровую физическую активность, к подросткам и взрослым применяют фитнес-подход, а также обучение двигательным навыкам и навыкам самообслуживания после длительных иммобилизационных периодов.

В ходе раннего вмешательства определяется ближайшая зона развития ребенка, специалист опирается в работе на спираль двигательного развития, оценивает не только двигательное развитие, но также обращает внимание на все сферы жизни ребенка: коммуникацию/ речь, познавательные функции, занятия проходят в форме игры. Важно создать среду для развития ребенка, поэтому семейноцентрированность подхода имеет важное значение. На первый план выходит позиционирование и уход.

Ставится индивидуальная цель для каждого ребенка. Перемещение веса важно при нахождении в любой позе. Достичь позиции стоя. Участие в ежедневных активностях (умывание, переодевание и тд). Поощрение самостоятельной активности.

По мере взросления ребенка также остается важными адаптация окружающей среды, занятия в игровой форме для детей младшего возраста, поощрение самостоятельных активных движений, обучение правилам безопасности. Подросткам важно научиться понимать особенности и возможности своего тела. При необходимости специалисты помогают подобрать ТСР в зависимости от потребностей, главным критерием подбора является достаточная минимальная поддержка для поощрения мобильности и независимости. С возрастом могут возникать осложнения: артрит (часто остеоартрит, в том числе туберкулезной этиологии), нестабильность суставов, которые вызывают боль и неподвижность, осложнения со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем и т.д. Поэтому важны регулярные занятия фитнесом, подобранные индивидуально с включением аэробных упражнений: тренировка выносливости, упражнений на развитие силы. Работа с болью также является важнейшей задачей, которая включает в себя защиту суставов, использование ТСР, медикаментозные препараты и другие средства.

Помимо возраста при составлении программы вмешательства учитывается и степень тяжести заболевания, результаты диагностики, данные денситометрии и рентгенографии, наличие сопутствующих заболеваний, а также предыдущее медикаментозное и хирургическое лечение. При более легких типах течения (I) важно вести активный образ жизни, участвовать в безопасных видах физической активности, подходящих аэробных тренировках, в тренировках на развитие силы, выносливости. При более тяжелых типах (III, IV) — важно развить двигательные навыки и навыки самообслуживания, а также тренировать мышечную силу и выносливость. Уделяется внимание коррекции болевых ощущений, и страха. При этом главной целью терапии является максимальная самостоятельность пациента.

Таким образом, ключевыми моментами при составлении программы физической терапии являются:

1. безопасное перемещение и нахождение в течении суток в безопасных положениях с целью предотвращения прогрессирования вторичных осложнений
2. физическая активность, в том числе и физические упражнения, адаптивный спорт
3. адаптивное оборудование, ТСР
4. адаптация окружающей среды, приспособления

Ссылки

1. Farkhutdinova LM. Osteogenesis Imperfecta [ in Russian]. Vrach. 2017; 8: 6–8.

2. Marini J, Smith SM. Osteogenesis Imperfecta [Internet]. 2015. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279109/#osteogenesis-imperfe.toc-introduction.

3. Subramanian S., Viswanathan V.K. Osteogenesis Imperfecta [Internet]. 2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK536957/

4. Burtzev ME, Frolov AV, Logvinov AN et al. Modern Approach to Diagnostic and Therapy in Children with Osteogenesis Imperfecta [in Russian]. Ortopediya, Travmatologiya I Vosstanovitelnaya Khirurgiya Detskogo Vozrasta. 2019; 7(2): 87–102. https://doi.org/10.17816/PTORS7287-102 88.

5. Ignatovich ON. Phenotypic Features of Children with Osteogenesis Imperfecta [in Russian]. Rossiiskii Periatricheskii Zhurnal. 2018; 5: 266–271.

6. Ignatovich ON, Namazova-Baranova LS, Margieva TV et al. Osteogenesis Imperfecta: Peculiarities of Diagnostic. Pediatricheskaya Farmakologiya. 2018; 15(3): 224–232.

7. Marr C., Sesman A., Bishop N. Managing the patient with osteogenesis imperfecta: a multidisciplinary approach. J Multidiscip Healthc. 2017; 10: 145–155.

8. Mueller B, Engelbert R, Baratta-Ziska F, et al. Consensus statement on physical rehabilitation in children and adolescents with osteogenesis imperfecta. Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 158. doi: 10.1186/s13023–018–0905–4 Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6131938

9. Kruger KM, Caudill ., Rodriguez CM. et al. Mobility in osteogenesis imperfecta: a multicenter North American study. Genet Med. 2019; 21: 2311–2318. https://doi.org/10.1038/s41436-019-0491-4.

10. Germain-Lee EL, Brennen FS, Stern D, et al. Cross-sectional and longitudinal growth patterns in osteogenesis imperfecta: implications for clinical care. Pediatr Res. 2016;79:489–495.

11. Chagas CE, Roque JP, Santarosa Emo Peters B, Lazaretti-Castro M, Martini LA. Do patients with osteogenesis imperfecta need individualized nutritional support? Nutrition. 2012;28:138–142.

12. Zambrano MB, Brizola ES, Refosco L, Giugliani R, Felix TM. Anthropometry, nutritional status, and dietary intake in pediatric patients with osteogenesis imperfecta. J Am Coll Nutr. 2014;33:18–25.

13. Cho TJ, Ko JM, Kim H, Shin HI, Yoo WJ, Shin CH. Management of Osteogenesis Imperfecta: A Multidisciplinary Comprehensive Approach. Clin Orthop Surg. 2020; 12(4): 417–429. doi: 10.4055/cios20060

14. Popkov D Combined Stimulation Methods of Reconstructive Surgery in Pediatric Orthopedics. Nova Science Publishers, Inc. 2015.

15. Brizola E, Félix TM, Shapiro JR Pathophysiology and therapeutic options in osteogenesis imperfecta: an update. Research and Reports in Endocrine Disorders. 2016;6:17–30 https://doi.org/10.2147/RRED.S96578

16. Hoyer-Kuhn H, Semler O, Stark C, Struebing N, Goebel O, Schoenau E. A specialized rehabilitation approach improves mobility in children with osteogenesis imperfecta. J Musculoskelet Neuronal Interact. 2014;14(4):445–453.

17. Högler W, Scott J, Bishop N, et al. The effect of whole body vibration training on bone and muscle function in children with osteogenesis imperfecta. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(8):2734–2743. doi: 10.1210/jc.2017–00275.

18. Sa-Caputo DC, Dionello CDF, Frederico E, et al. Whole-body vibration exercise improves functional parameters in patients with osteogenesis imperfecta: a systematic review with a suitable approach. Afr J Tradit Complement Altern Med. 2017;14(3):199–208. doi: 10.21010/ajtcam.v14i3.22.

19. Balkefors V Living with Osteogenesis Imperfecta. Stockholm, 2015 [Internet]. Available from:https://openarchive.ki.se/xmlui/bitstream/handle/10616/44759/Thesis_Veronica_Balkefors.pdf?sequence=3&isAllowed=y

20. Yepishina NV, Luchkevich VS, Marinicheva GN. Peculiarities of Medical Care Organization and Curation Tactic in Patients with Osteogenesis Imperfecta. Materials of Conference “Prophylactic Medicine”, St.Peterburg, 2019. P.146–153.