Физическая терапия при несовершенном остеогенезе

Несовершенный остеогенез (НО) является наследственным заболеванием соединительной ткани, которое проявляется хрупкостью костей и низкой костной массой. Вследствие дефицита коллагена 1 типа поражаются не только кости, но и любая структура в организме, содержащая соединительную ткань, включая мышцы, сухожилия, связки, склеры, кожу, зубы, органы слуха.

Физическая терапия играет огромную роль в лечении и повышения качества жизни человека с НО. Пациенты, обладающие хорошим уровнем двигательной активности, переносят меньше хирургических вмешательств в течение жизни. Реабилитацию необходимо начинать с раннего возраста, чтобы помочь ребенку преодолеть страх получения перелома при освоении новых двигательных навыков и адаптироваться к условиям окружающей среды. Кроме того, реабилитация является важнейшим этапом в лечении травм, переломов и восстановлении после операций. Доказано, что укрепление мышечного корсета, вертикализация, активные движения способствуют укреплению костей и снижают риск переломов. Однако, специалистам при составлении плана вмешательства следует учитывать, что дети с НО ежедневно испытывают боль и страх перед новыми движениями. Кинезиофобия приводит к гиподинамии. Это сказывается как на физическом состоянии, так и на психологическом. При недостаточной физической активности усугубляются клинические проявления несовершенного остеогенеза: из-за отсутствия осевой нагрузки на скелет усугубляется остеопороз, мышечная слабость и атрофия, проблемы с сердечно-сосудистой, дыхательной системами. Также, при малоподвижном образе жизни возникают психологические проблемы: часто встречаются депрессивные, тревожные состояния. Поэтому важно подойти комплексно к лечению, включив, при необходимости, и психотерапию.

В 2017 году в Осло была созвана группа экспертов для разработки международного документа в отношении физической реабилитации детей и подростков с несовершенным остеогенезом. Эксперты делились опытом и пришли к выводу, что регулярные занятия физической терапией имеют огромное значение для людей с НО. При этом отметили то, что не так важен набор упражнений, как их регулярное выполнение. В консенсусном отчете подчеркивается, что общая цель лечения детей заключается в максимальном увеличении мобильности, функции, активности и участия, а также отмечается, что страх перелома является наиболее ограничивающим фактором для достижение полного потенциала. Во многих семьях самым большим препятствием к самостоятельной работе является страх. При этом большинство детей с легкой и средней степенью тяжести могут передвигаться самостоятельно, используя технические средства реабилитации (ТСР) при необходимости. ТСР должны отвечать нуждам конкретного ребенка.

Когда ребенку исполняется 2–3 года, стоит подумать о самостоятельном передвижении. Большинство детей с легкой формой НО могут самостоятельно ходить и им не требуется помощь ТСР. Возможно, в периоды после иммобилизации, им могут потребоваться на этапе восстановления ТСР типа ходунков или тростей.

Дети с более тяжёлой клинической картиной НО могут перемещаться сидя, ползать или ходить с помощью специальных ходунков, также передвигаться на кресле-коляске. Кресло-коляска из соображений безопасности часто используется в школе, для преодоления больших расстояний или во время перемещения по неровной поверхности. Обычно дети используют для перемещения коляску активного типа, но иногда, при тяжелых состояниях (большом количестве переломов, сильных деформациях и мышечной слабости), дети пользуются коляской с электроприводом.

Очень важно, чтобы ребенок получал осевую нагрузку на скелет в вертикальных положениях — это будет способствовать укреплению костей и предотвращать прогрессирование остеопороза. Важно подобрать безопасные положения, исключающие риски переломов и прогрессирование костных деформаций. Некоторым детям могут потребоваться специальные приспособления для стояния — вертикализаторы. Противопоказанием к вертикализации могут быть высокие риски переломов костей, выраженные костные деформации. Но в водной среде, практически при любом состоянии, можно тренировать и различные положения тела, и двигательные переходы и перемещение.

Почему следует пользоваться средствами передвижения:

• передвижение без ходунков или коляски небезопасно для детей с тяжелыми клиническими проявлениями НО;

• самостоятельное передвижение необходимо для развития познавательных и социальных навыков;

• частые переломы и рекомендации врача соблюдать “сидячий” режим;

Важно рассматривать несколько вариантов передвижения в зависимости от условий окружающей среды. Так, например, в школе дети могут передвигаться на активных колясках, дома использовать костыли типа канадок либо специальные ходунки. Специалисты учитывают двигательные возможности ребенка, его выносливость, наличие гипсовой повязки после перелома или операций и другие составляющие, согласно концепции МКФ (международной классификации функционирования), и помогают подобрать соответствующие средства передвижения.

Для маленьких детей вспомогательными средствами передвижения по полу могут быть доски по типу скейтборда, самодельные мини коляски, сделанные из детского кресла с колесами от велосипеда и подножкой.

Дети, начиная с 1,5 лет могут передвигаться на детских трехколесных велосипедах. С 2–3 лет, при необходимости, можно рассматривать вопрос о подборе коляски активного типа.

Для детей, которые могут ходить, есть приспособления для передвижения, такие как ходунки передне- или задне опорные. Как правило, для детей, которые только учатся ходить, специалисты подбирают заднеопорные ходунки, которые помогают выработать ребенку правильный паттерн ходьбы. Переднеопорные ходунки обычно используют дети более старших возрастов и взрослые, на короткие периоды после иммобилизации. Ходунки могут иметь сиденья и / или платформы для предплечий, чтобы снизить нагрузку на верхние конечности в случае деформаций, после переломов или хирургического вмешательства.

Кроме того, могут быть полезны разные виды тростей: подмышечные костыли, подлокотные костыли типа канадок, трости.

Важно понимать, что ребенку в будущем позволит сохранить здоровье и минимизировать риски вторичных осложнений. При более тяжёлых двигательных нарушениях соблюдение баланса ходьба/ езда на коляске позволит избежать чрезмерной нагрузки на костномышечную систему и, в тоже время, обеспечит необходимую осевую нагрузку на скелет. При этом важно подбирать тср индивидуально, чтобы не усугубить деформации.

Детям с гипермобильными суставами, деформациями стоп могут быть полезны поддерживающие стельки для обуви, ортезы, чтобы обеспечить достаточную поддержку стопе и голеностопному суставу, обувь, поддерживающая голеностопный сустав. Может быть показана компенсация разницы в длине ног при помощи наращивания подошвы на обувь, стелек или ортезов. Однако, следует использовать минимальное количество ортезов для нижних конечностей, чтобы не усугубить мышечно- суставную слабость.

Специалисты учитывают сниженную силу мышц, сниженную плотность костей, невысокий рост, легочный объем, аэробную способность, выносливость, снижение баланса и координации, боль, психологическое состояние ребенка, чтобы правильно разработать план реабилитационного вмешательства. Успешная стратегия разбивает цели на небольшие достижимые шаги. Это позволяет человеку преуспеть в чем-то относительно легком и прогрессировать шаг за шагом, пока навык не будет освоен.

Сниженная физическая активность часто сопровождается наличием лишнего веса, что отрицательно сказывается на здоровье и активности пациентов. Поэтому важно придерживаться полноценного, рационального питания наравне с поддержванием физической активностью.

Реабилитацию необходимо начинать с раннего вмешательства. В случае новорожденных с тяжелыми формами НО реабилитация направлена на обучение родителей безопасному обращению с хрупким ребенком. Отмечено, что у пациентов с НО чаще встречаются деформации, обусловленные использованием мягких поверхностей для укладки ребенка, которые сильно ограничивают его в движении. Для профилактики данных состояний необходимо часто менять положение ребенка. В положении ребенка на животе распрямляется шейный отдел позвоночника и верхние конечности, а также растягиваются мышцы сгибатели бедра. Это помогает научиться переворачиваться и в дальнейшем сидеть. Занятия лечебной физической культурой начинают с контроля положения головы и шеи, балансирования сидя и вертикализации. В старшем возрасте основное внимание уделяют увеличению мышечной силы, функциональному развитию и развитию самостоятельности.

Veronica Balkefors в 2015 году в своем диссертационном исследовании LIVING WITH OSTEOGENESIS IMPERFECTA описала с какими ограничениями в повседневной жизни сталкиваются люди с НО 1 и 4 типов, опираясь на МКФ (международная классификация функционирования, см статью) . В частности, что касается нарушений структуры и функции: переломы деформации костей, костная боль, низкий рост, гипермобильность суставов, деформации позвоночника, грудной клетки, проблемы с дыханием, потеря слуха, нарушение зрения, несовершенный дентиногенез и тд. Наблюдаются следующие нарушения активности и участия: не могут бегать, прыгать, некоторые не могут ходить, не могут поднимать тяжелые предметы, носить рюкзаки, не в состоянии выполнять тяжелую работу, не могут заниматься контактными видами спорта, не могут выходить на улицу зимой, когда скользко и плохие дороги, избегают неизвестных маршрутов, очередей, скопления людей; у пациентов отмечается снижение качества жизни, связанного со здоровьем. В работе подчеркивается поддерживающая и барьерная роль окружающей среды: использование ассистивных средств таких как трости, ходунки, инвалидное кресло, адаптация домашней среды, слуховые аппараты, специальная обувь; а также поддерживающая семья и окружение, служба мобильности, социальная помощь, перевозки, медицинская помощь, доступ к медицинскому обслуживанию, доступная среда, непрерывная физическая терапия, отсутствие безопасной среды для тренировок, неровная поверхность, зима и тд. Описываются также личностные особенности человека с НО: убеждения и отношение человека к своему состоянию, психологическое состояние, социально-экономический статус, профессия, условия труда, удовлетворенность учебой, работой, самореализация, семейное положение и другие.

В своей работе специалисты придерживаются международной классификации функционирования (МКФ) — единого и стандартизированного языка для описания и классификации здоровья и состояния. Эта классификация описана на соответствующем сайте МКФ позволяет понять, каким образом влияют нарушения структуры и функции организма человека на его активность и участие в повседневной жизни. Кроме того, МКФ позволяет взглянуть на проблемы здоровья в целом, принимая во внимание и особенности самого пациента и окружающую его среду. Также МКФ позволяет осуществить междисциплинарную преемственность, поскольку людям с хрупкими костями зачастую нужна помощь разных специалистов из области реабилитации: физических терапевтов, эрготерапевтов, психотерапевтов, логопедов, социальных работников и тд. Классификация позволяет использовать в лечении индивидуальный подход к каждому пациенту и осуществить эффективную преемственность специалистам.

Задачей физического терапевта является формулировка целей реабилитации, чтобы увеличить участие пациента в повседневной жизни и его активность.

Специалисты составляют индивидуальную программу вмешательства, выявляют основные проблемы и ставят цели по системе SMART (конкретная, измеримая, достижимая, реалистичная, определенная по времени); используют методы физической реабилитации с доказанной эффективностью; ведут клинические наблюдения с созданием клиентской базы; помогают с подбором ТСР, адаптацией среды, полезными приспособлениями, улучшающих функционирование ребенка; проводят консультации по правильному уходу, выстраиванию отношений в семье и психоэмоциональному развитию ребенка.

Используя пациент-центрированный подход, команда специалистов позволяет укрепить взаимодействие в семье, создать положительный настрой и позитивный взгляд в будущее, сосредоточить силы на разборе и поиске решения различных двигательных нарушений. Специалисты проводят первичную диагностику, оценку нарушений структуры и функции, смотрят на ограничения активности и участия, оценивают факторы окружающей среды и личностные особенности подопечного в рамках МКФ. Оценивается вовлеченность в жизненные ситуации и функционирование человека в повседневной жизни. Анализируются бытовая жизнь, мобильность, отдых и досуг, семейные ценности и традиции, успешность вхождения в учебную и профессиональную деятельность. Принимаются во внимания поддерживающие и барьерные факторы окружающей среды:

- Падение, травматизация (высота поверхностей, неровности на полу, в т.ч. напольные покрытия, острые края, углы, нестабильно стоящие предметы, скользкий пол и т.д.).

- Прогрессирование вторичных нарушений (неподходящая мебель, в которой ребенок находится продолжительное время, неправильно подобранное ТСР, в котором ребенок находится в неправильных позах и тд)

- Ограничение свободы движений, выбора (гиперопека, зависимость от взрослого, жизнь в мягких подушках в кроватке в детстве, недоступность объектов)

Реабилитация функционально делится на курсовую и непрерывную. Курсовая в рамках стационаров направлена на восстановление после операций, периодов иммобилизации. В рамках проекта осуществляется непрерывный формат реабилитации, долговременное сотрудничество с семьей, что в комплексе с курсовой позволяет максимально помочь овладеть необходимыми двигательными навыками и навыками самообслуживания.

В работе сотрудники БФ используют пробную классификацию пациентов, включающую 5 уровней функционирования:

1 — люди с незначительными нарушениями, самостоятельно передвигающихся и себя обслуживающих.

2 — люди с незначительными нарушениями, самостоятельно передвигающиеся и себя обслуживающие, иногда используют ТСР (например, после операции, при перемещении вне дома и т.д.).

3 — люди, способные передвигаться (с использованием ТСР), обслуживающие себя самостоятельно.

4 –люди, передвигающиеся с помощью ТСР, самостоятельно сидящие и полностью себя не обслуживающие.

5 — «постельные» пациенты, за которыми требуется постоянных уход.

Задачей реабилитации является переведения пациента с низкого на более высокий уровень функционирования.

Физические терапевты планируют комплекс физических упражнений на основании уровня функционирования.

1 и 2 группа: Упражнения: общеукрепляющие, упражнения с инвентарем (мячи, палки, эспандеры, гантели малый вес, эластичные ленты и тд), плавание, прогулки, велосипед /велотренажер, лестница, степпер, подвижные безопасные игры, адаптивный спорт. Обучение двигательным навыкам детей младшего возраста и пациентов после периодов иммобилизации. При необходимости адаптация окружающей среды.

3 группа: физические упражнения с более легкой нагрузкой: сидя, стоя (если нужно с использованием ТСР, ортезов), лежа (можно в водной среде). Упражнения с инвентарем (мячами, палками и т.д.), упражнения собственным весом, с дозированным сопротивлением, бассейн, велосипед, велотренажер, ходьба на брусьях, прогулки, адаптивный спорт. При необходимости адаптация окружающей среды.

4 группа: занятия до 20–30 минут, повторяемые 2–3 раза в течении дня, обязательно включать дыхательные упражнения, направленные на увеличение силы экспираторных мышц грудной клетки. Обучение доступным двигательным навыкам и навыкам самообслуживания. Плавание, велотренажер, ходьба на брусьях. Коляска с ручным приводом.

5 группа: основная задача — постуральный менеджмент и поддержка активного состояния организма, предупреждение и лечение осложнений, вызванных вынужденной неподвижностью, стимуляция дыхательных ресурсов. (Лечение положением, смена положений, кардиореспираторная реабилитация). Помощь в освоении доступных двигательных навыков (пациент находится в течении дня в различных положениях с использованием тср, учится новым движениям, обучение навыкам самообслуживания), плавание. У этой группы пациентов широко используется также электроколяска.

На каждом уровне в комплексы упражнений включают: активную суставную гимнастику, упражнения на увеличение мышечной силы, гибкости, выносливости, тренировка равновесия и координации, также адаптация окружающей среды и подбор ТСР. Во время выполнения упражнений следует избегать больших рычагов, резких движений, прыжков, скручиваний, воздействия силы, направленной не по оси кости, любые упражнения с рисками перелома кости, вывихов суставов из-за чрезмерного приложения силы. Более безопасные силовые упражнения выполняются в положении сидя и лёжа. Стоя тренируются равновесие и координация, а также навыки ходьбы, производится коррекция походки и постурального баланса. При этом, главной задачей для большинства является вертикализация и ходьба, но подход при выборе метода реабилитации должен быть строго индивидуальный. Важно принимать в расчет степень тяжести заболевания, данные МПК, наличие металлических укрепляющих конструкций в костях и другие факторы.

Таким образом, физическая терапия при несовершенном остеогенезе должна начинаться с момента рождения или установки диагноза и продолжаться в течении всей жизни. Виды физической терапии зависят от возраста для выбора подхода: 0–3 лет применяют раннее вмешательство, детям дошкольного и младшего школьного возраста важно поощрять игровую физическую активность, к подросткам и взрослым применяют фитнес-подход, а также обучение двигательным навыкам и навыкам самообслуживания после длительных иммобилизационных периодов.

В ходе раннего вмешательства определяется ближайшая зона развития ребенка, специалист опирается в работе на спираль двигательного развития, оценивает не только двигательное развитие, но также обращает внимание на все сферы жизни ребенка: коммуникацию/ речь, познавательные функции, занятия проходят в форме игры. Важно создать среду для развития ребенка, поэтому семейноцентрированность подхода имеет важное значение. На первый план выходит позиционирование и уход.

Ставится индивидуальная цель для каждого ребенка. Перемещение веса важно при нахождении в любой позе. Достичь позиции стоя. Участие в ежедневных активностях (умывание, переодевание и тд). Поощрение самостоятельной активности.

По мере взросления ребенка также остается важными адаптация окружающей среды, занятия в игровой форме для детей младшего возраста, поощрение самостоятельных активных движений, обучение правилам безопасности. Подросткам важно научиться понимать особенности и возможности своего тела. При необходимости специалисты помогают подобрать ТСР в зависимости от потребностей, главным критерием подбора является достаточная минимальная поддержка для поощрения мобильности и независимости. С возрастом могут возникать осложнения: артрит (часто остеоартрит, в том числе туберкулезной этиологии), нестабильность суставов, которые вызывают боль и неподвижность, осложнения со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем и т.д. Поэтому важны регулярные занятия фитнесом, подобранные индивидуально с включением аэробных упражнений: тренировка выносливости, упражнений на развитие силы. Работа с болью также является важнейшей задачей, которая включает в себя защиту суставов, использование ТСР, медикаментозные препараты и другие средства.

Помимо возраста при составлении программы вмешательства учитывается и степень тяжести заболевания, результаты диагностики, данные денситометрии и рентгенографии, наличие сопутствующих заболеваний, а также предыдущее медикаментозное и хирургическое лечение. При более легких типах течения (I) важно вести активный образ жизни, участвовать в безопасных видах физической активности, подходящих аэробных тренировках, в тренировках на развитие силы, выносливости. При более тяжелых типах (III, IV) — важно развить двигательные навыки и навыки самообслуживания, а также тренировать мышечную силу и выносливость. Уделяется внимание коррекции болевых ощущений, и страха. При этом главной целью терапии является максимальная самостоятельность пациента.

Таким образом, ключевыми моментами при составлении программы физической терапии являются:

  1. безопасное перемещение и нахождение в течении суток в безопасных положениях с целью предотвращения прогрессирования вторичных осложнений
  2. физическая активность, в том числе и физические упражнения, адаптивный спорт
  3. адаптивное оборудование, ТСР
  4. адаптация окружающей среды, приспособления

Ссылки

1. Farkhutdinova LM. Osteogenesis Imperfecta [ in Russian]. Vrach. 2017; 8: 6–8.

2. Marini J, Smith SM. Osteogenesis Imperfecta [Internet]. 2015. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279109/#osteogenesis-imperfe.toc-introduction.

3. Subramanian S., Viswanathan V.K. Osteogenesis Imperfecta [Internet]. 2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK536957/

4. Burtzev ME, Frolov AV, Logvinov AN et al. Modern Approach to Diagnostic and Therapy in Children with Osteogenesis Imperfecta [in Russian]. Ortopediya, Travmatologiya I Vosstanovitelnaya Khirurgiya Detskogo Vozrasta. 2019; 7(2): 87–102. https://doi.org/10.17816/PTORS7287-102 88.

5. Ignatovich ON. Phenotypic Features of Children with Osteogenesis Imperfecta [in Russian]. Rossiiskii Periatricheskii Zhurnal. 2018; 5: 266–271.

6. Ignatovich ON, Namazova-Baranova LS, Margieva TV et al. Osteogenesis Imperfecta: Peculiarities of Diagnostic. Pediatricheskaya Farmakologiya. 2018; 15(3): 224–232.

7. Marr C., Sesman A., Bishop N. Managing the patient with osteogenesis imperfecta: a multidisciplinary approach. J Multidiscip Healthc. 2017; 10: 145–155.

8. Mueller B, Engelbert R, Baratta-Ziska F, et al. Consensus statement on physical rehabilitation in children and adolescents with osteogenesis imperfecta. Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 158. doi: 10.1186/s13023–018–0905–4 Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6131938

9. Kruger KM, Caudill ., Rodriguez CM. et al. Mobility in osteogenesis imperfecta: a multicenter North American study. Genet Med. 2019; 21: 2311–2318. https://doi.org/10.1038/s41436-019-0491-4.

10. Germain-Lee EL, Brennen FS, Stern D, et al. Cross-sectional and longitudinal growth patterns in osteogenesis imperfecta: implications for clinical care. Pediatr Res. 2016;79:489–495.

11. Chagas CE, Roque JP, Santarosa Emo Peters B, Lazaretti-Castro M, Martini LA. Do patients with osteogenesis imperfecta need individualized nutritional support? Nutrition. 2012;28:138–142.

12. Zambrano MB, Brizola ES, Refosco L, Giugliani R, Felix TM. Anthropometry, nutritional status, and dietary intake in pediatric patients with osteogenesis imperfecta. J Am Coll Nutr. 2014;33:18–25.

13. Cho TJ, Ko JM, Kim H, Shin HI, Yoo WJ, Shin CH. Management of Osteogenesis Imperfecta: A Multidisciplinary Comprehensive Approach. Clin Orthop Surg. 2020; 12(4): 417–429. doi: 10.4055/cios20060

14. Popkov D Combined Stimulation Methods of Reconstructive Surgery in Pediatric Orthopedics. Nova Science Publishers, Inc. 2015.

15. Brizola E, Félix TM, Shapiro JR Pathophysiology and therapeutic options in osteogenesis imperfecta: an update. Research and Reports in Endocrine Disorders. 2016;6:17–30 https://doi.org/10.2147/RRED.S96578

16. Hoyer-Kuhn H, Semler O, Stark C, Struebing N, Goebel O, Schoenau E. A specialized rehabilitation approach improves mobility in children with osteogenesis imperfecta. J Musculoskelet Neuronal Interact. 2014;14(4):445–453.

17. Högler W, Scott J, Bishop N, et al. The effect of whole body vibration training on bone and muscle function in children with osteogenesis imperfecta. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(8):2734–2743. doi: 10.1210/jc.2017–00275.

18. Sa-Caputo DC, Dionello CDF, Frederico E, et al. Whole-body vibration exercise improves functional parameters in patients with osteogenesis imperfecta: a systematic review with a suitable approach. Afr J Tradit Complement Altern Med. 2017;14(3):199–208. doi: 10.21010/ajtcam.v14i3.22.

19. Balkefors V Living with Osteogenesis Imperfecta. Stockholm, 2015 [Internet]. Available from:https://openarchive.ki.se/xmlui/bitstream/handle/10616/44759/Thesis_Veronica_Balkefors.pdf?sequence=3&isAllowed=y

20. Yepishina NV, Luchkevich VS, Marinicheva GN. Peculiarities of Medical Care Organization and Curation Tactic in Patients with Osteogenesis Imperfecta. Materials of Conference “Prophylactic Medicine”, St.Peterburg, 2019. P.146–153.

врач, руководитель проекта "Мобильная служба реабилитации" БФ "Хрупкие люди", физический терапевт, мама, жена, люблю рисование и бокс

врач, руководитель проекта "Мобильная служба реабилитации" БФ "Хрупкие люди", физический терапевт, мама, жена, люблю рисование и бокс