несовершенный остеогенез: стратегии оказания помощи на амбулаторном приеме

Епишина Надежда Владимировна, врач БФ “Хрупкие люди”

Врачи педиатры в своей практике могут столкнуться с пациентами с несовершенным остеогенезом (НО). Многие генетические заболевания порой сложно диагностировать, а также есть другие патологические состояния, приводящие к хрупкости костей.

Кратко про НО:

ссылка на источник изображения

в 1979 году была предложена «Классификация Sillence» , которая, хотя и в скорректированной форме, все еще используется сегодня.

классификация Sillence:

I тип — самая легкая и самая распространенная форма более 50% случаев (часто склеры голубого, синего цвета)

II тип — тяжелая перинатально — летальная;

III тип — прогрессивно — деформирующий тип: прогрессивная деформация костей, много переломов, невысокий рост, компрессионные переломы позвоночника и тд.;

IV тип — все остальные случаи.

По данным J.Shapiro, на 2014 уже описано 15 типов НО.

С каждым годом выявляется все больше новых мутаций.

Существуют современные классификации с большим количеством типов заболевания. Однако, применение классификаций в рутинной клинической практике затруднительно из-за отсутствия ярких отличий новых типов. Хотя общепринятой классификации нет из-за высокой генетической сложности и крайней фенотипической изменчивости, нозологическая группа Международного общества скелетных дисплазий рекомендует сохранить классификацию Sillence для определения степени тяжести НО.

Важно помнить для дифференциальной диагностики с другими патологиями, что есть еще V тип , который во многом подобен IV, но особенность заключается в формировании гипертрофической костной мозоли и оссификации межкостной мембраны на предплечье. Есть VI тип — клинически подобен IV типу, но отличается развитием гиперостеоидной кости из-за дефектов минерализации, которые не сопровождаются нарушениями минерального обмена в кости. Применение стандартного подхода в лечении к этим типам затруднительно (при 5 типе важно минимизировать воздействие на кость, при 6 типе не используют бисфосфонаты) и тд. Этим занимаются узкоспециализированные специалисты эксперты клиник федерального значения.

на что обращать внимание:

Диагноз НО рассматривается в разное время: во время внутриутробного развития, при рождении, в детстве или, реже, у взрослых.

Независимо от времени подозрения на диагноз, первая задача — это подробный медицинский анамнез, семейный анамнез, физикальное обследование, рентгенография и стандартные лабораторные анализы. Если это не приводит к постановке диагноза, требуется специализированное генетическое тестирование. В-первую очередь смотрят на клиническую картину.

Нарушения костно-мышечной системы:

Недостаточная мышечная масса, мышечная слабость

Остеопения, остеопороз

Деформации костей

Переломы костей

Костная боль (детям трудно диагностировать)

Несовершенный дентиногенез (не всегда)

Разница в длине конечностей (не всегда)

Гипермобильность суставов , в зрелом возрасте — заболевания суставов

Ограничения подвижности в суставах (не всегда)

Низкий рост (не всегда)

Непропорциональное соотношение длины конечностей и туловища и размера головы (при более тяжелых проявлениях)

Другие нарушения:

Чувствительная кожа, повышенная потливость

Голубая окраска склер (не всегда)

Потеря слуха в зрелом возрасте в результате отосклероза (не всегда)

Проблемы с дыхательной и сердечно-сосудистой системами

Паховая и / или пупочная грыж (не всегда)

Проблемы со зрением (не всегда)

Снижение кардио-респираторной выносливости — часто синдром хронической усталости;

Путь пациента с несовершенным остеогенезом

Главная цель лечения — повышение качества жизни, увеличить активность, развить необходимые двигательные навыки и навыки самообслуживания для самостоятельной жизни.

МАРШРУТ

НО можно заподозрить у плода на ранних сроках гестации, в зависимости от того поднимается ли клинический вопрос семейным анамнезом или обычным УЗИ. Более тяжелые формы НО можно заподозрить уже на 18–24 неделе беременности. Могут предполагать другие дианозы (часто ахондроплазию). Таким образом, уже на этапе женской консультации при проведении пренатальной диагностики можно заподозрить НО и направить родителей к врачам-экспертам в федеральный центр, а также рассказать о БФ “Хрупкие люди”, чтобы семьи могли получить информационную и психологическую поддержку.

Второе место, где может быть заподозрен диагноз НО — роддом. При тяжелом течении заболевания выявляются внутриутробные переломы, переломы при рождении, во время ухода (н-р, смена подгузников). В таком случае также важно направить семью к специалистам для проведения дальнейшего обследования.

Бывает, что выписывают из роддома, без подозрений на НО, когда не отмечается никаких патологических проявлений. Ребенок прикрепляется к поликлинике своего региона по месту жительства. Поэтому участковые врачи педиатры, а также врачи узкого профиля могут оказаться первыми, кто заподозрит диагноз НО по каким -то признакам. Чаще всего — это переломы в анамнезе, когда ребенок начал двигаться, начал ходить или даже бегать. Переломы возникали по причине падений, травм. В этом случае также следует направлять семью в центр федерального уровня, где опытные специалисты проведут необходимое обследование и при подтверждении диагноза, назначат соответствующее лечение. Семье будут даны рекомендации, по которым ребенок в своем регионе сможет получать необходимое лечение, например, бисфосфонатами, в том случае, если они показаны. Такая практика уже начала распространяться в разных регионах благодаря действию приказа № 502 о создании врачебной комиссии по месту жительства).

По месту жительства ребенок также может направляться и в районные реабилитационные центры, где будет оказана в том числе, при необходимости, психологическая поддержка, помощь логопеда и тд. Людям с НО нужно с рождения и на протяжении всей жизни заниматься физичексой активностью, в т.ч. ЛФК, ходить в бассейн (если нет противопоказаний). Важно регулярно укреплять мышцы, увеличивать минеральную плотность костей, заниматься профилактикой прогрессирования осложнений, заниматься кардиореспираторной реабилитацией. При необходимости важно помочь подобрать техническое средство реабилитации (ходунки, трости, костыли, инвалидную коляску с ручным приводом или электроприводом).

Врачи специалисты поликлиники по показаниям должны проводить регуларные профилакические осмотры. Может потребоваться, помимо регуларных осмотров педиатром, ортопедом, хирургом, эндокринологом наблюдение у ЛОРа, сурдолога, стоматолога, офтальмолога, пульмонолога, кардиолога, нейрохирурга и т.д.

БФ “Хрупкие люди” помогает осуществлять взаимосвязь между семьями и специалистами. Проводит консультирование, информирование, оказывает комплексную поддержку. Сформировалось большое пациентсвое сообщество, где родители эксперты оказывают информационную поддержку другим семьям. БФ проводит лагеря для детей и их родителей (профориентационные и реабилитационные), занимается проектной помощью. Подробнее на сайте фонда.

УЧРЕЖДЕНИЯ ФЕДЕРАЛЬНОГО ЗНАЧЕНИЯ:

и другие. Список можно посмотреть на странице фонда “Клиники-пертнеры” https://hrupkie.ru/kliniki-partnery/

Стратегии помощи направлены на:

Нормативная база

врач, руководитель проекта "Мобильная служба реабилитации" БФ "Хрупкие люди", физический терапевт, мама, жена, люблю рисование и бокс

врач, руководитель проекта "Мобильная служба реабилитации" БФ "Хрупкие люди", физический терапевт, мама, жена, люблю рисование и бокс